Analiza genetyczna dwóch szkieletów kobiet znalezionych w paleolitycznej grobowcu we Włoszech pozwoliła zdiagnozować rzadką patologię kości. W jaki sposób to osiągnięcie może pomóc w zrozumieniu mechanizmów przekazywania chorób dziedzicznych?
Spis treści
Ponad 12 000 lat temu na południu Włoch żyły i zostały pochowane razem dwie prehistoryczne kobiety , obejmując się. Ich szkielety, znalezione w paleolitycznym grobowcu Grotta del Romito , zwróciły uwagę swoim niskim wzrostem i niezwykłymi cechami fizycznymi.
Teraz, dzięki analizie starożytnego DNA, międzynarodowa grupa naukowców pod kierownictwem Uniwersytetu Wiedeńskiego zdiagnozowała u nich rzadką chorobę genetyczną: dysplazję akromozomatyczną typu Maroto.
Według danych Uniwersytetu Wiedeńskiego jest to najstarszy znany przypadek tej choroby u człowieka. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie New England Journal of Medicine.
Wyjątkowe znalezisko w Grocie del Romito.
Miejsce wykopalisk, odkryte w 1963 roku, było badane przez dziesięciolecia ze względu na wyjątkowy charakter szczątków i położenie ciał. Ostatnie badania potwierdziły, że są to szczątki matki i córki.
Młodsza, znana jako Romito 2, miała zaledwie 110 centymetrów wzrostu i wyraźnie skrócone kończyny. Obok niej, Romito 1, mierząca około 145 centymetrów wzrostu, obejmowała ją ramionami. Badania osteologiczne wykluczyły urazy lub zewnętrzne uszkodzenia obu szkieletów.
Rozwiązanie zagadki znaleziono dzięki badaniom genetycznym kamienistej części kości skroniowej — idealnego obszaru do zachowania starożytnego materiału genetycznego. Zespół z Uniwersytetu Wiedeńskiego we współpracy z szpitalem uniwersyteckim w Liège i uniwersytetem w Coimbrze wykorzystał zaawansowane metody do zbadania genów biorących udział w rozwoju kości i porównania wyników z aktualnymi danymi klinicznymi.
Diagnostyka genetyczna i przekazywanie chorób dziedzicznych
Analiza potwierdziła pokrewieństwo matki i córki oraz wykazała zmiany w genie NPR2, niezbędnym do wzrostu kości. U młodej kobiety wykryto homozygotyczną mutację, co jednoznacznie potwierdziło diagnozę dysplazji akromozomelicznej typu Maroto. U matki mutacja występowała w stanie heterozygotycznym, co oznacza, że była ona nosicielką, co w mniejszym stopniu wyjaśniało jej niski wzrost.
Diagnoza ta stanowi najstarszy udokumentowany dowód genetyczny rzadkiej choroby w historii ludzkości. Uzyskane dane wskazują, że podobne schorzenia towarzyszyły ludzkości od czasów starożytnych.
„Teraz możemy wykrywać specyficzne mutacje u ludzi prehistorycznych, co pozwala nam śledzić pochodzenie rzadkich chorób genetycznych” — wyjaśnił Ron Pinchasi, badacz z Uniwersytetu Wiedeńskiego.
Współpraca naukowa i społeczna oraz dziedzictwo ewolucyjne
Osiągnięcia w paleogenomice pozwalają nam rekonstruować historię rodziny i śledzić przekazywanie chorób dziedzicznych w społecznościach przodków.
Daniel Fernandes , pierwszy autor badania i pracownik Uniwersytetu w Coimbrze, podkreśla znaczenie faktu, że obie kobiety były spokrewnione, co czyni ten przypadek bezprecedensowym przykładem dziedzicznego przekazywania chorób w czasach prehistorycznych.
Adrian Daly z Szpitala Uniwersyteckiego w Liège zauważa, że „rzadkie choroby genetyczne istniały przez całą historię ludzkości”. Dane kliniczne dostarczają nowych wskazówek dotyczących dziedzicznej odporności tych schorzeń i pomagają w współczesnej diagnostyce, łącząc starożytne warianty genetyczne z objawami znanymi dzisiaj.
Pomimo poważnych ograniczeń fizycznych młoda kobieta dożyła wieku nastoletniego, a nawet pełnoletności, co świadczy o stałym wsparciu ze strony społeczeństwa w zakresie odżywiania i poruszania się w trudnych warunkach.
Projekt był wynikiem współpracy między Uniwersytetem Wiedeńskim a ośrodkami badawczymi we Włoszech, Portugalii i Belgii. Praca ta ilustruje znaczenie współpracy międzynarodowej w odkrywaniu kluczowych epizodów z przeszłości ludzkości. Wyniki mają znaczenie dla genetyki, archeologii i medycyny, poszerzając zakres badań europejskich.
Według Uniwersytetu Wiedeńskiego badania te pomagają zrozumieć, jak powstały i rozprzestrzeniły się niektóre rzadkie choroby, tworząc naukowe podstawy do poprawy diagnostyki i leczenia zaburzeń genetycznych w dzisiejszych czasach.
Integracja zaawansowanych metod paleogenomicznych z nowoczesnymi podejściami klinicznymi pozwala na wcześniejsze wykrywanie wariantów genów odpowiedzialnych za rzadkie choroby, zarówno w przeszłości, jak i obecnie.
