AlphaGenome przewiduje skutki zmian w DNA i może pomóc w zrozumieniu złożonych chorób. Inny model Google DeepMind dwa lata temu zdobył złoty medal w Szwecji, ale ta nowa sztuczna inteligencja napotyka konkurencję i ograniczenia.
Spis treści
Człowiek ma około 20 000 genów. Może się to wydawać dużo, ale nawet w ziarnku ryżu jest ich więcej (około 45 000), a stanowią one zaledwie 2% genomu. Złożoność nie polega na liczbie genów, ale na tym, jak są one zorganizowane i aktywowane. System, który nimi zarządza, jest przechowywany w pozostałych 98%, w tej części genomu, która jest tak mało zbadana, że kiedyś była znana jako „genom śmieciowy”. Interpretacja wszystkich tych informacji jest jednym z najważniejszych zadań współczesnej genomiki. Zadanie to jest tak złożone, że wymaga potężnych zasobów obliczeniowych… i sztuczna inteligencja może odegrać w tym kluczową rolę.
Firma Google DeepMind przez dziesięć lat pracowała nad tym, aby stać się liderem w tej dziedzinie, a teraz przedstawiła społeczności naukowej AlphaGenome — narzędzie sztucznej inteligencji opracowane w celu zrozumienia „ciemnych 98%” i tego, jak niewielkie zmiany w naszym DNA mogą zmienić funkcjonowanie genów. Osiągnięcie tego celu jest nie tylko ekscytującą zagadką, ale także niezwykle ważnym zadaniem dla diagnostyki chorób i opracowywania nowych metod leczenia.
Dwa lata temu naukowcy z Google otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za opracowanie podobnego narzędzia do badania białek — AlphaFold. Jednak nowy projekt w dziedzinie sztucznej inteligencji jest na razie ograniczony technicznie i nie wydaje się wystarczająco rewolucyjny, aby dodać kolejną nagrodę do historii dużych firm technologicznych.
Śladami mutacji
Jeśli 2% naszego genomu stanowią geny, to pozostałe 98% to różne powtarzające się rodziny DNA, elementy mobilne, transpozony i inne mało znane terminy. Wśród nich znajdują się elementy regulacyjne. „Są to małe sekwencje DNA związane z białkami, które określają funkcję genu, kiedy i gdzie jest on aktywowany, a kiedy i gdzie dezaktywowany” – wyjaśnia Lluís Montoliú, badacz z Narodowego Centrum Biotechnologii (CNB-CSIC), w wywiadzie dla El Confidencial. Elementy te są bardzo ważne, ponieważ „jeśli zostaną zmienione, gen aktywuje się lub dezaktywuje tam, gdzie nie powinien, co może prowadzić do chorób wrodzonych”.
Pełna sekwencja genomu człowieka została uzyskana w 2003 roku, ale odczytanie tej książki i zrozumienie elementów regulacyjnych to zupełnie inna sprawa, bardzo trudna do osiągnięcia bez technologii. Do tej pory istniały programy komputerowe umożliwiające prowadzenie badań poprzez porównywanie sekwencji, ale „robiono to w przypadku stosunkowo niewielkich sekwencji składających się z kilku tysięcy nukleotydów; dzięki AlphaGenome można to zrobić w przypadku sekwencji składających się z miliona nukleotydów”.
Może to pomóc w dokładnym określeniu, na czym należy skoncentrować poszukiwania mutacji powodujących „genetycznie śmiertelne choroby”, dodaje Montolieu, międzynarodowy ekspert w dziedzinie badań nad rzadkimi chorobami. „To ogromne osiągnięcie i imponujący krok naprzód” — mówi.
Modele tego typu są szczególnie ważne dla rozwoju badań nad rakiem. „Kiedy sekwencjonujemy genom pacjenta z określonym nowotworem lub szukamy dziedzicznej mutacji powodującej raka, często odkrywamy mutacje, które nie zostały wcześniej opisane, ponieważ odbywa się to w warunkach laboratoryjnych” – mówi Dido Carrero, badaczka z Narodowego Centrum Badań nad Rakiem w Hiszpanii (CNIO). Jednak AlphaGenome pozwala nam wyciągać wnioski na temat możliwych skutków tych mutacji i śledzić je. „Za pomocą eksperymentów możemy potwierdzić, czy mutacja występuje przypadkowo, czy jest przyczyną choroby” – dodaje.
Firma Google DeepMind opublikowała właśnie w czasopiśmie Nature pierwsze wyniki pracy swojego modelu głębokiego uczenia się opartego na sztucznej inteligencji, przedstawionego w czerwcu 2025 roku. Według twórców poprawia on dokładność prognozowania istniejących modeli w 25 z 26 testów. Środowisko naukowe uważa to za ważny krok, który pokazuje bardzo dobre wyniki w niektórych zadaniach, ale do doskonałości jeszcze daleko.
Narzędzie z ograniczeniami
„Trudność badań z wykorzystaniem takich modeli sztucznej inteligencji polega na zrozumieniu, gdzie dają one wiarygodne odpowiedzi, a gdzie nie. W przypadku AlphaGenome może on badać procesy regulacji genomu, ale w tej chwili nie jest on wiarygodny dla medycyny spersonalizowanej” – wyjaśniła Mafalda Diaz, zastępca dyrektora grupy badawczej ds. sztucznej inteligencji i genomiki w Centrum Regulacji Genomów (CRG).
Badania genomowe mają nie tylko specyficzne ograniczenia, ale także ograniczenia charakterystyczne dla modeli sztucznej inteligencji: niemożność wyjaśnienia, jak działają modele, oraz stronniczość. Pierwsza z nich, jak wyjaśnia Diaz, „zawsze była problemem wszystkich modeli matematycznych, ale ponieważ modele sztucznej inteligencji są „czarnymi skrzynkami”, problem ten pogłębia się”.
Badacze z AlphaGenome twierdzą, że pracują nad zapobieganiem tego typu problemom. „Jednym z głównych sposobów, w jaki to robimy, jest śledzenie pochodzenia: kiedy model przewiduje efekt danej opcji, na czym dokładnie się skupia? Aby to ustalić, modelujemy mutacje i przeliczamy oceny modelu” – wyjaśnili Natasha Latysheva i Zhiga Avsek z Google DeepMind w komunikacie prasowym dla El Confidencial. Jest to rodzaj „analizy genetycznej”, której celem jest zrozumienie, na czym model opiera swoje prognozy. „To potężne narzędzie, które pomaga nam lepiej zrozumieć podstawy biologii” – mówi Mafalda Diaz z CRG.
Jeśli wyniki są zniekształcone, część problemu leży w samych danych. „Istnieje wiele czynników, które mogą prowadzić do zniekształcenia modelu: wiek, płeć, warunki środowiskowe… Wyobraź sobie, że zbierasz dane od 80-latków, ponieważ cierpią oni na określoną chorobę; zignorowalibyście dane od 30-latków, a model niekoniecznie by zadziałał” – wyjaśnia Beatrice Lopez, koordynatorka laboratorium badawczego „Sztuczna inteligencja w medycynie i opiece zdrowotnej” w grupie badawczej eXiT przy Uniwersytecie w Gironie, w wywiadzie dla tego magazynu.
Pomimo ograniczeń „musimy pamiętać, że jest to narzędzie, a jego wyniki powinny być interpretowane przez specjalistę-badacza, a nie traktowane jako ostateczne rozwiązanie” – podkreśla Lopez. Diaz wzywa do etycznego podejścia i „odpowiedzialnego wykorzystania”. To bez wątpienia może zagwarantować, że to odkrycie naukowe przyniesie „największe korzyści ludzkości”… Warunek, który Alfred Nobel postawił przy przyznawaniu swoich nagród.
A Nagroda Nobla zostaje przyznana…
Minęło już dziesięć lat, odkąd Google DeepMind rozpoczęło badania nad zastosowaniem sztucznej inteligencji w biologii molekularnej i medycynie. W 2016 roku firma rozpoczęła współpracę ze szpitalami w celu analizy danych klinicznych, a w tym samym roku miało miejsce ważne wydarzenie: AlphaGo pokonało profesjonalnego gracza Lee Sedola w grze go. „Naprawdę inspiruje mnie wykorzystanie tego rodzaju sztucznej inteligencji w nauce i przyspieszenie jej rozwoju” – powiedział wówczas założyciel i dyrektor generalny Google DeepMind, Demis Hassabis. „Bardzo chciałbym zobaczyć, jak nauka wykorzystuje sztuczną inteligencję”.
Tak zaczęła się magia. Rodzina produktów AlphaFold została wprowadzona na rynek w 2018 roku i od tego czasu pojawiły się cztery ulepszone wersje. Istnieje również AlphaMissense (2023), która przewiduje, czy zmiana jednej litery DNA spowoduje chorobę, oraz AlphaProteo (2024), która może tworzyć białka od podstaw. Sam Hassabis był jednym z laureatów Nagrody Nobla za AlphaFold.
Otrzymanie Nagrody Nobla za odkrycie naukowe to złożony proces. Wymaga osiągnięcia międzynarodowego konsensusu, co może zająć lata i zależy od nowości i znaczenia odkrycia, ale nieuchronnie pojawia się pytanie, czy AlphaGenome spełnia oczekiwania.
„AlphaFold zrewolucjonizował tę dziedzinę, ponieważ stał się jednym z pierwszych modeli głębokiego uczenia się, które pojawiły się w okresie gwałtownego rozwoju sztucznej inteligencji. Obecnie stale pojawiają się nowe modele prognozowania. My również opracowujemy jeden z nich” — mówi Carrero z CNIO. Badacz uważa, że jest to wysoce konkurencyjna dziedzina, w której trudno się wyróżnić: „Mam nadzieję, że nam się uda, ale uważam, że te nowe modele pozostaną w dużej mierze niezauważone przez społeczność międzynarodową i szeroką opinię publiczną”.
„Nie powiedziałbym, że badania te są przełomowe, ponieważ stanowią one część łańcucha artykułów i pracy całej społeczności, która opracowuje podobne modele” – przyznaje Diaz. Ekspert zauważa również, że AlphaFold rozwiązał problem przewidywania struktury białka, ale AlphaGenome nie znalazł jeszcze ostatecznego klucza do odczytania genomu.
„AlphaFold stał się przełomem, ponieważ przewidywanie struktury białka z tak wysokim stopniem niezawodności na podstawie samej sekwencji DNA było czymś, czego po prostu nie potrafiliśmy zrobić”.
„W przeszłości korzystaliśmy z modeli, które były mniej niezawodne niż strzelnica na targach” – żartuje Montoliu. Zamiast tego AlphaGenome, będąc „znaczącym krokiem naprzód”, osiągnął wyniki, które były już możliwe, ale tylko w przypadku mniejszych fragmentów.
Naukowcy są zgodni, że pomimo swojej użyteczności technologia ta nie osiągnęła jeszcze tego samego „niesamowitego” poziomu, co jej poprzednicy, i nadal ma swoje ograniczenia. Czy otrzyma ona Nagrodę Nobla, pokaże czas; żadna z modeli sztucznej inteligencji opracowanych przez Google nie jest w stanie tego przewidzieć.
